11月8日，由蔻德罕見(jiàn)病中心與CAH互助之家聯(lián)合開(kāi)展、愛(ài)施健提供公益支持的中國(guó)CAH患者生存狀況調(diào)研報(bào)告項(xiàng)目在第六屆中國(guó)國(guó)際進(jìn)口博覽會(huì)上正式啟動(dòng)。愛(ài)施健中國(guó)首席執(zhí)行官Larry Merizalde先生，愛(ài)施健中國(guó)科學(xué)事務(wù)部副總經(jīng)理章軍女士，蔻德罕見(jiàn)病中心(CORD)創(chuàng)始人&主任、瑞鷗公益基金會(huì)聯(lián)合創(chuàng)始人&秘書(shū)長(zhǎng)黃如方先生，CAH互助之家負(fù)責(zé)人陶曉華女士等嘉賓出席啟動(dòng)儀式，為調(diào)研項(xiàng)目助力。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要由于皮質(zhì)醇生物合成途徑中編碼酶的基因突變導(dǎo)致皮質(zhì)激素合成異常。其中，21-羥化酶缺陷(21-OHD)為最常見(jiàn)類(lèi)型，并在2018年被列入中國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》。21-OHD患者需要終生服藥，而失鹽型患者需要另外補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素，同許多其他罕見(jiàn)病一樣，“用藥難”成為患者面臨的一大痛點(diǎn)。
面對(duì)中國(guó)CAH患者治療處境，蔻德罕見(jiàn)病中心(CORD)創(chuàng)始人&主任、瑞鷗公益基金會(huì)聯(lián)合創(chuàng)始人&秘書(shū)長(zhǎng)黃如方先生致辭中表示：“希望通過(guò)中國(guó)CAH患者生存狀況調(diào)研報(bào)告項(xiàng)目，全面、深入地了解CAH患者家庭的診療狀況、生活質(zhì)量與疾病負(fù)擔(dān)，通過(guò)患者真實(shí)經(jīng)歷呈現(xiàn)其在診斷、用藥、社會(huì)融入等方面的未滿(mǎn)足需求。調(diào)研形成的報(bào)告可以為患者組織開(kāi)展倡導(dǎo)工作提供信息基礎(chǔ)，并為政府、企業(yè)等相關(guān)方提供參考，最終改善CAH患者家庭的處境。我們期待未來(lái)能有機(jī)會(huì)與愛(ài)施健繼續(xù)合作，為CAH患者提供可持續(xù)、全面的服務(wù)。同時(shí)，我們也希望愛(ài)施健能夠再接再厲，將更多罕見(jiàn)病藥物引入中國(guó)，改善罕見(jiàn)病患者生活質(zhì)量?！?/FONT>
中國(guó)CAH患者生存狀況調(diào)研報(bào)告項(xiàng)目將通過(guò)定量與定性相結(jié)合的方法對(duì)全國(guó)CAH 患者的最新生存現(xiàn)狀進(jìn)行全面調(diào)查，作為本次調(diào)研項(xiàng)目的支持方，愛(ài)施健中國(guó)首席執(zhí)行官Larry Merizalde先生表示：“愛(ài)施健中國(guó)很榮幸成為中國(guó)CAH患者生存狀況調(diào)研報(bào)告項(xiàng)目的貢獻(xiàn)者。該項(xiàng)目旨在了解CAH患者在診斷和用藥方面未被滿(mǎn)足的需求，從而為政府和制藥公司提供參考，最終使CAH患者受益。作為具有高度社會(huì)責(zé)任感的企業(yè)，愛(ài)施健將繼續(xù)為中國(guó)罕見(jiàn)病患者帶來(lái)更多創(chuàng)新藥物，彌補(bǔ)急需的臨床空白，造福中國(guó)罕見(jiàn)病患者。讓罕見(jiàn)，被看見(jiàn)!讓我們共同為提高中國(guó)罕見(jiàn)病患者的生命健康和質(zhì)量而努力?！?/FONT>
從2015年至今，中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局陸續(xù)發(fā)布一系列相關(guān)政策以促進(jìn)加快罕見(jiàn)病藥品注冊(cè)上市審批，同時(shí)分別于2018年和今年先后發(fā)布兩批《罕見(jiàn)病目錄》，并鼓勵(lì)企業(yè)生產(chǎn)研發(fā)罕見(jiàn)病治療藥物，以加強(qiáng)罕見(jiàn)病藥物的可及性。2018年4月中國(guó)還特別發(fā)布允許在海南博鰲樂(lè)城使用境外已批準(zhǔn)上市的臨床急需進(jìn)口藥品和醫(yī)療器械的通知，用以加快臨床急需進(jìn)口藥品落地先行區(qū)。
愛(ài)施健中國(guó)科學(xué)事務(wù)部副總經(jīng)理章軍女士表示：“國(guó)外已有報(bào)道CAH發(fā)病率大約為1/10000～1/20000，中國(guó)大約為1/16000～1/120001。但由于我國(guó)人口基數(shù)大，CAH患者的數(shù)量也是一個(gè)不小的群體，CAH患者在新生兒期就會(huì)發(fā)病，長(zhǎng)期面臨“境外有藥，境內(nèi)無(wú)藥”的困境，得益于樂(lè)城“先行先試”政策，愛(ài)施健生產(chǎn)的原研藥醋酸氟氫可的松(賦能定?/Florinef?)在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院(博鰲研究型醫(yī)院)獲準(zhǔn)臨床急需使用，進(jìn)口上市許可申請(qǐng)也獲得優(yōu)先評(píng)審審批，給 CAH患者帶來(lái)新的希望。因此，我們期望通過(guò)支持該調(diào)研項(xiàng)目來(lái)致力于幫助CAH患者實(shí)現(xiàn)病有可醫(yī)，醫(yī)有可藥，藥有可保。相信隨著全社會(huì)的共同關(guān)注和支持，中國(guó)CAH患者將迎來(lái)更加美好的明天!”
隨著中國(guó)CAH患者生存狀況調(diào)研報(bào)告項(xiàng)目的正式啟航，未來(lái)針對(duì)CAH的臨床診療將得到更加堅(jiān)實(shí)的數(shù)據(jù)支撐，進(jìn)一步推動(dòng)政策層面的關(guān)注與支持，以幫助CAH患者提升生活質(zhì)量與健康水平。對(duì)于滿(mǎn)足中國(guó)患者需求的不斷創(chuàng)新探索，也充分展現(xiàn)了愛(ài)施健中國(guó)助力‘健康中國(guó)2030’的決心和承諾!
注：1. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺陷診治共識(shí)[J]. 中華兒科雜志, 2016, 54(008):569-576.
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（愛(ài)施健）
